Toque para salir Volver En la MS/MS los iones moleculares de los diferentes metabólitos son separados de acuerdo a su relación masa/carga (A), generándose diferentes fragmentos iónicos característicos de cada compuesto (B). Estos fragmentos son separados y finalmente se detectan de manera independiente, obteniéndose un espectro de masas (C), el cual permite detectar con gran sensibilidad, especificidad y rapidez, mas de 30 enfermedades metabólicas en un mismo ensayo (5). Figura 1: Resultados de aminoácidos por cromatografía en capa fina Figura 2: Resultados de espectrometría de aminoácidos Un inconveniente que presenta esta prueba es que cuenta con una resolución limitada teniendo como consecuencia que diferentes aminoácidos no pueden separarse, formando complejos que repercuten en el enmascaramiento de algunas EIM, además de la imposibilidad de detectar los trastornos metabólicos de ácidos orgánicos y grasos. Volver Interpretación del perfil de aminoácidos y acilcarnitinas como marcadores primarios por MS/MS para la detección presuntiva de EIM Se analizaron un total de 31990 pacientes en el periodo 2022-2023, encontrando 642 casos sospechos en alguna aminoacidopatía, 62 casos sopechosos para el trastorno metabólico de ácidos grasos y 65
para ácidos órganicos. Panorama estadístico MS/MS vs capa fina De las dos pruebas presuntivas evaluadas, la MS/MS permitió identificar un grupo de 127 pacientes con riesgo de presentar algún trastorno metabólico de ácidos orgánicos y/o grasos; resultados que por capa fina supondrán un ciego de 21 neonatos sospechas a dichos trastornos, además de la imposibilidad de diferenciar 4 complejos de aminoácidos que repercute en 9 aminoacidopatías, que por un tamiz metabólico inicial en MS/MS podrían diferenciarse.